Agamaglobulinemija (ARA) Su X susijusi agamaglobulinemija (XLA) pirmą kartą buvo aprašyta 1952, daktaro Ogdeno Brutono. Ši liga, kartais vadinama Brutono agamaglobulinemija arba įgimta agamaglobulinemija, buvo viena iš pirmųjų nustatytų imunodeficito ligų.
Kuo skiriasi hipogamaglobulinemija ir agamaglobulinemija?
„Hipogamaglobulinemija“iš esmės yra „agamaglobulinemija“sinonimas. Kai vartojamas pastarasis terminas (kaip "susieta su X agamaglobulinemija"), tai reiškia, kad gama globulinai ne tik sumažėja, bet ir visiškai nėra..
Kas sukelia agamaglobulinemiją?
Su X susijusi agamaglobulinemiją sukelia genetinė mutacija. Žmonės, sergantys šia liga, negali gaminti antikūnų, kovojančių su infekcija. Maždaug 40 % žmonių, sergančių šia liga, turi šeimos narys, kuris ja serga.
Kas yra Btk trūkumas?
Nustatyta, kad kelios BTK geno mutacijos sukelia izoliuotą augimo hormono trūkumą III tipo, būklę, kuriai būdingas lėtas augimas, žemas ūgis ir susilpnėjusi imuninė sistema. Dėl mutacijų, kurios sukelia šią būklę, susidaro neveikianti BTK b altymo versija.
Ar XLA yra SCID?
XLA istoriškai taip pat buvo klaidinga kaip Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID), daug sunkesnis imuninis trūkumas ("Bubble boys"). Padermėlaboratorinė pelė XID naudojama XLA tirti. Šios pelės turi mutavusią pelės Btk geno versiją ir pasižymi panašiu, tačiau švelnesniu, imunodeficitu, kaip ir XLA.
